史上最貴！「1罕病藥」1針破億元11月納健保給付　首波13人受惠

記者簡浩正／台北報導

罕病患者好消息！健保總額明（2026）年將首度邁向1兆元，不過，要價約1億元的罕見疾病「AADC缺乏症」基因治療藥，正研議納入健保。衛福部健保署藥物共擬會今（21）日審查通過，最慢於11月起開始納入健保給付。健保署副署長龐一鳴證實，今日會議授權健保署與藥廠啟動協議，預估給付後第一年使用人數13人。這也是健保目前為止給付單價最高的藥物。

據罕見疾病基金會統計，國內罕見疾病共有240種，其中約9成8是基因變異所致，「基因治療」是所有罕病病友的期待。而其中，罕見疾病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（簡稱AADC）缺乏症」的病童，會出現嚴重動作障礙，幾乎不太能活動，且因為發展遲緩，很難活過5歲。

該項AADC缺乏症的基因治療藥物是由台大醫院團隊自2007年開始研發，投入迄今已成功治療30名個案，最久存活已經超過10年以上，並於日前獲得歐盟上市許可。

健保署副署長龐一鳴傍晚受訪表示，共擬會議今針對該款藥物正式通過健保給付，會議結論授權健保署可以和廠商「價量協議」，預期價格會比目前市面售價稍低，另也因為價格高昂，會採取「分期支付」，觀察病人病情，用藥後「有效果才開始付錢」。

根據國健署資料統計，國內截至今年7月為止，AADC罕病通報人數72人、死亡27人、存活45人，而台灣新生兒發生率約3萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。

龐一鳴說，此次通過給付的重點不在於價格多貴，而是這類罕病病童若沒有幫忙就活不久。他也引用健保署長石崇良的話強調「即便這樣付，全台灣每一個人也只付不到5元，卻可以救一個罕病小朋友，絕對值得」。而依照健保的標準流程為二個月內，新藥給付最慢會於11月上路。

台大醫院、罕病基金會三年前舉行記者會，發表AADC缺乏症腦部基因治療研發成果。台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮表示，AADC缺乏症是一種遺傳性罕見疾病，其致病原因是AADC基因發生變異所引起，然而AADC酵素負責製造多巴胺，缺乏後將影響大腦和神經系統的正常功能。以成年人來說，如缺乏多巴胺，就會形成巴金森氏症；至於如果是生下來就缺乏的孩子，症狀就完全不同。

AADC缺乏症患者通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。在沒有經過治療的情況下，病童大概1至2歲之後就無法成長，又因為吞嚥、嗆咳等問題，2至5歲恐就會過世。